Печеночная порфирия

Болезнь порфирия — это ряд заболеваний, которые характеризуются повышенным содержанием порфинов (особых пигментов) в теле человека.

Что такое печеночная порфирия

Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.

Стоит обратить внимание, что гепатит хронической формы поэтапно переходит с годами в цирроз, а через несколько лет — в кожную порфирию.

печеночная порфирия что это

Причины

Такое заболевания чаще всего имеет наследственную форму или у пациента может быть предрасположенность к развитию болезни.

Однако если во время исследования мочи или эритроцитов обнаружено повышенное количество порфиринов, то это свидетельствует о приобретённом заболевании, которое к порфириям отнести никак нельзя.

Биосинтез гемоглобина насчитывает восемь ферментных шагов, и проблема каждого из них может стать причиной возникновения заболевания.

Заболевание может проявиться:

  • у людей, которые злоупотребляют спиртными напитками;
  • недавно страдавших гепатитом;
  • у тех, кто напрямую контактировали с ядами гепатотоксической группы;
  • у тех, кто во время работы ведет бесперебойный контакт с бензином, к примеру, у водителей.

К ненаследственным причинам можно отнести:

  • отправление испарениями тяжелых металлов;
  • продолжительный прием эстерогеновых, барбитуратных, гризеофульвин препаратов;
  • избыток железа в крови и в печени;
  • патологические изменения в печени вне зависимости от стадии;
  • перекисное окисление липидов.

В этом видео вам подробно расскажут, как происходит развитие болезни на биохимическом уровне.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру. Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи). Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам  это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у  пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ. Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове. Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

виды и симптомы порфирияОсновные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях. Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче. Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится  оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

  1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
  2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
  3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
  4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
  5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
  6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
  7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
  8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

  • Гепатопротектор Холестирамин,
  • Флавонол,
  • активные вещества Гематина,
  • группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector
Oblivki