Гемохроматоз — что это за болезнь, как проявляется и лечится

В статье рассказано о наследственном заболевании печени – гемохроматозе. Описаны симптомы патологии, методы диагностики и лечения.

Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма железа – это гемохроматоз. При этой патологии молекулы железа откладываются в разных тканях и органах, вызывая нарушение их функции. Впервые патология была описана в 19 веке, частота встречаемости – 3 человека из 1000, причем мужчины болеют чаще.

Генетическое нарушение метаболизма железа приводит к развитию гемохроматоза
Генетическое нарушение метаболизма железа приводит к развитию гемохроматоза

Суть патологии

Гемохроматоз, он же бронзовый диабет — наследственное (реже приобретенное) заболевание, сопровождающееся нарушенным метаболизмом железа. При этом избыточное количество железа скапливается в тканях и нарушает работу внутренних органов. Чаще всего патология диагностируется у мужчин старше 40 лет, женщины крайне редко подвержены этой болезни.

Гемохроматоз входит в группу заболеваний, объединяемых под названием «синдром перегрузки железом».

Причины

В аспекте этиологии выделяют первичную и вторичную формы заболевания:

  1. Первичный гемохроматоз. В основе заболевания данного типа лежит мутация генов. Обычно развивается у лиц, получивших дефектный ген от отца и матери.
  2. Вторичный. Имеет несколько причин развития:
  • патология формирования гемоглобина;
  • различные поражения печени — гепатиты, алкогольный цирроз, злокачественные опухоли органа, печеночная порфирия;
  • переливание крови;
  • бесконтрольный прием железосодержащих препаратов.

Идиопатический, первичный гемохроматоз диагностируется в подавляющем большинстве случаев. Половина пациентов с приобретенной формой патологии страдают от алкогольной зависимости.

Клиническая картина

Патология развивается постепенно и имеет 3 стадии:

  • без перегрузки печени железом;
  • перегрузка железом без сипмтоматики;
  • с выраженными клиническими симптомами.

На начальной стадии заболевание практически никак себя не проявляет. Пациенты могут жаловаться на утомляемость, беспричинное похудание, отсутствие аппетита.

Одним из ранних признаков патологии выступает изменение пигментации слизистых оболочек и кожи в области лица, рук, подмышек, шеи, гениталий. Цвет кожных покровов варьируется от серого до коричневого.

По мере того, как концентрация железа в печени и других органах увеличивается, появляются другие признаки патологии:

Больше всего от заболевания страдает печень, именно в ней скапливается значительная часть железа. Излишки металла накапливаются в поджелудочной железе, гипофизе, сердце. Симпоматика зависит от того, какой орган пострадал в большей степени.

В терминальной стадии развиваются портальная гипертензия, кахексия (истощение), печеночная недостаточность.

Выделяют четыре типа заболевания в зависимости от преобладания клинических признаков:

  1. Классический. Поражается сердце и эндокринные железы.
  2. Ювенильный. Обнаруживается у молодых людей, основной симптом – упорные боли в животе.
  3. Третий тип. По симптомам похож на классическую форму.
  4. Четвертый тип. Преобладает поражение печени.
Приобретение бронзового оттенка кожных покровов — яркий симптом заболевания
Приобретение бронзового оттенка кожных покровов — яркий симптом заболевания

Диагностика

Диагностика будет единой при всех клинических вариантах заболевания. После того, как врач оценит клинические признаки заболевания, пациенту будет назначен ряд обследований.

  1. Исследование крови. Общий анализ нужен только для исключения или подтверждения анемии, он не является показательным. Биохимическое исследование показывает увеличение уровня билирубина.
  2. Биопсия печени. Проводится для определения печеночного индекса железа. Если он составляет 1,9 и более, то диагноз гемохроматоза можно считать установленным.
  3. УЗИ и КТ брюшной полости. Инструментальная диагностика проводится для оценки тяжести поражения органов.
  4. Подтверждается диагноз генетическим тестированием. Это исследование заключается в выявлении дефектного гена, расположенного в 6 хромосоме.

Пациенту требуются консультации различных специалистов узкого профиля — гастроэнтеролога, кардиолога, уролога, дерматолога, эндокринолога, поскольку гемохроматоз сопровождается патологиями со стороны других органов.

Наиболее диагностически ценными являются лабораторные исследования
Наиболее диагностически ценными являются лабораторные исследования

Методы лечения

Основная цель лечения — выведение скопившегося железа, профилактика осложнений.

С этой целью проводится комплексная терапия:

  • лечение медикаментами;
  • диета;
  • хирургическое вмешательство.

Наблюдаются такие пациенты у врача-гепатолога, потому что именно печень подвергается наибольшим изменениям. Людям с гемохроматозом необходимо регулярно соблюдать диету, исключающую продукты с большим содержанием железа, а также повышающих его усваивание.

Медикаментозная терапия

При заболевании назначаются препараты, способствующие связыванию и выведению избыточного количества железа, а также симптоматические средства.

Основной препарат для хелатирования – очищения крови – Дефероксамин (Десферал). Его назначают внутримышечно по 1 грамму в сутки. Длительность лечения определяется уровнем железа в крови пациента.

Для поддержания функции печени назначают гепатопротекторы – Урсосан, Орнитин. При выраженном болевом синдроме показаны спазмолитики.

Дополнительные методы

Классическим методом лечения считаются кровопускания. Их проводят раз в неделю, удаляя не более 500 мл крови. Это позволяет снизить содержание железа.

Хирургическое лечение показано при развитии осложнений. В терминальной стадии заболевания необходима трансплантация печени.

Гемохроматоз — полисистемная патология, передающаяся наследственным путем. Если после диагностирования заболевания не начать лечение, летальный исход наступает в течение пяти лет.

Также прогноз неблагоприятен при наличии осложнений — цирроз печени, рак, застойная сердечная недостаточность. Своевременная диагностика и грамотное лечение увеличивают срок жизни пациента на десятки лет.

Вопросы к врачу

Здравствуйте, какие продукты запрещены к употреблению при гемохроматозе.

Юрий В. 47 лет, г. Псков

Здравствуйте, Юрий. Пациентам с таким диагнозом назначается диета, ограничивающая продукты питания с высоким содержанием железа. Строго запрещены блюда из субпродуктов, мучные изделия, морепродукты, алкоголь.

Больше всего железа содержится в яичных желтках, крольчатине, гречневой крупе, красном мясе, бобовых, яблоках, бананах. Следует ограничить потребление продуктов, обогащенных витамином С, так как он повышает усваиваемость железа.

Добрый день. Мне недавно поставили диагноз гемохроматоз. Хотелось бы знать, какие последствия возможны у этого заболевания.

Ирина, 44 года, Саратов

Добрый день, Ирина. Прежде всего, это наследственное заболевание, которое имеет хронический характер. То есть лечение вам нужно получать в течение всей жизни. Что касается осложнений, то при гемохроматозе чаще всего развивается печеночная недостаточность.

Реже наблюдается инфаркт миокарда, пищеводное кровотечение, злокачественная опухоль печени. Вам необходимо регулярно наблюдаться у гепатолога.

Ссылка на основную публикацию

загрузка...

Adblock detector